Introdução à hereditariedade - Revisão

Palavras-chave

Termo	Significado
Genética	Estudo da hereditariedade biológica
Traço	Característica específica de um indivíduo
Gene	Unidade da hereditariedade passada dos progenitores para a descendência
Alelo	Uma das diferentes formas de um gene
Genótipo	Constituição genética de um indivíduo (ex: TT)
Fenótipo	Características físicas de um indivíduo (ex: alto)
Alelo dominante	Alelo que é expresso no fenótipo sobrepondo-se à expressão do outro
Alelo recessivo	Alelo que só é expresso se não existir nenhum dominante
Homozigótico	Indivíduo com dois alelos iguais para o mesmo gene
Heterozigótico	Indivíduo com dois alelos diferentes para o mesmo gene
Xadrez mendeliano	Diagrama usado para prever os genótipos e fenótipos que resultam de um cruzamento genético

Hereditariedade Mendeliana

Os princípios da hereditariedade de Gregor Mendel, observados através de padrões de hereditariedade nas ervilheiras, são a base para a genética moderna.

Mendel propôs que os traços seriam especificados por "elementos hereditáveis" chamados genes. Os genes apresentam várias versões, ou alelos, com alelos dominantes a ser expressos sobre os alelos recessivos. Os alelos recessivos só são expressos quando não há nenhum alelo dominante presente.

Na maioria dos organismos com reprodução sexuada, cada indivíduo tem dois alelos para cada gene (um de cada progenitor). O par de alelos é chamado de genótipo e determina a aparência do organismo, ou fenótipo.

Leis de Mendel

Quando um organismo produz gâmetas, cada gâmeta recebe apenas uma cópia de cada gene, selecionada aleatoriamente. Esta é conhecida como a Lei da Segregação.

A segunda lei de Mendel é a Lei da segregação independente, que diz que os alelos de um gene são distribuídos pelos gâmetas de forma independente dos alelos de outro gene.

Xadrez mendeliano e probabilidade

Um Xadrez Mendeliano pode ser usado para prever o genótipo e o fenótipo da descendência de um dado cruzamento genético. Na figura abaixo podemos ver um cruzamento para um gene, ou cruzamento monoíbrido.

Xadrez mendeliano monoíbrido. Imagem modificada de OpenStax, CC BY 4.0

Um cruzamento teste pode ser usado para determinar se um organismo com um fenótipo dominante é homozigótico ou heterozigótico.

Exemplo de um cruzamento teste. Crédito da imagem: OpenStax, CC BY 4.0

O xadrez mendeliano pode ser usado para cruzamentos com dois genes, ou cruzamentos diíbridos seguindo as mesmas regras básicas de um cruzamento monoíbrido. No entanto, como há mais tipos de gâmetas, também tem de haver mais quadrados na tabela.

Ilustração da hipótese de que os genes para a cor e forma da semente são segregados independentemente.

Neste diagrama, os alelos A e L do progenitor amarelo e liso e os alelos a e l do progenitor verde e rugoso não são herdados em conjunto. Em vez disso, os alelos dos dois genes são herdados como unidades independentes.

Geração P: Uma planta amarela e lisa (AALL) é cruzada com uma planta verde e rugosa (aall). Cada progenitor pode produzir apenas um tipo de gâmetas, AL ou al.

Geração F1: As sementes diíbridas de F1 são amarelas e lisas, com um genótipo de AaLl. As plantas de F1 podem produzir quatro tipos diferentes de gâmetas: AL, Al, aL e al. Podemos prever os genótipos das plantas de F2, colocando estes gâmetas ao longo dos eixos superiore e lateral de um xadrez mendeliano 4X4 e preenchendo os quadrados de forma a representar eventos de fertilização.

Geração F2: Completando o xadrez mendeliano, preveem-se quatro fenótipos diferentes para a descendência, amarela/lisa, amarela/rugosa, verde/lisa e verde/rugosa, numa proporção de 9:3:3:1. Esta é a previsão do modelo em que os genes da cor e forma da semente são segregados de forma independente.

Xadrez mendeliano:

	AL	Al	aL	al
AL	AALL	AALl	AaLL	AaLa
Al	AALl	AAll	AaLl	Aall
aL	AaLL	AaLl	aaLL	aaLl
al	AaLl	Aall	aaLl	aall

Texto simples = fenótipo amarelo e liso Texto em itálico = fenótipo amarelo e rugoso Texto em negrito = fenótipo verde e liso Texto em itálico e negrito = fenótipo verde e rugoso

Cruzamento diíbrido. Crédito da imagem: "OpenStax," CC BY 4.0.

Probabilidades na genética

As duas regras da probabilidade mais importantes para o xadrez mendeliano são a regra do produto e a regra da soma.

A regra do produto diz que a probabilidade de dois (ou mais) acontecimentos independentes que ocorrem ao mesmo tempo pode ser calculada ao multiplicar as probabilidades individuais de cada acontecimento.

Ilustração de como um xadrez mendeliano pode representar a regra do produto.

Xadrez mendeliano:

		A	a
A		AA	Aa
a		Aa	aa

Há uma chance de 1/2 de ficar com um alelo do pai, correspondente à coluna mais à direita do xadrez mendeliano. Da mesma forma, há uma chance de 1/2 de ficar com um alelo da mãe, correspondente à linha mais a baixo do xadrez. A interseção desta coluna com esta linha, o quadrado no canto inferior direito do xadrez, representa a probabilidade de ficar com o alelo do pai e com o alelo da mãe (1 de 4 quadrados do xadrez mendeliano, ou uma chance de 1/4).

Exemplo da regra do produto usando um xadrez mendeliano.

Nalguns problemas de genética, podes precisar de calcular a probabilidade de um dos vários acontecimentos ocorrer. Neste caso, vais precisar de aplicar outra regra da probabilidade, a regra da soma. De acordo com esta regra, a probabilidade de um de vários acontecimentos mutualmente exclusivos ocorrer é igual à soma das probabilidades individuais de cada acontecimento.

Ilustração de como um xadrez mendeliano pode representar a regra da soma.

Xadrez mendeliano:

		A	a
A		AA	Aa
a		Aa	aa

Os quadrados a negrito representam acontecimentos que resultam no fenótipo dominante (genótipos AA ou Aa). Num, o espermatozóide A combina-se com o oócito A. Noutro, o espermatozóide A combina-se com o oócito a e, no terceiro, o espermatozóide a combina-se com o oócito A. Cada acontecimento tem uma probabilidade de 1/4 de acontecer (1 em 4 quadrados do xadrez mendeliano). A probabilidade de um destes três acontecimentos ocorrer é 1/4+1/4+1/4 = 3/4.

Exemplo da regra da soma usando um xadrez mendeliano.

Erros e equívocos habituais

Os traços dominantes nem sempre são os mais comuns. Algumas pessoas podem pensar que os traços dominantes são os mais prováveis de ser encontrados na população, mas o termo "dominante" refere-se apenas ao facto do alelo estar expresso sobre um outro alelo qualquer. Um exemplo disto é a doença de Huntington. Apesar desta doença ser causada por um alelo dominante, afeta apenas cerca de 30.000 pessoas nos Estados Unidos[ $^{1}$ ‍](https://www. inds.nih.gov/Disorders/Huntingtons-Disese-Information-Page).
Os traços nem sempre são o produto de um único gene. Por exemplo, há pelo menos 3 genes diferentes que estão associados à cor do olho nos humanos. Além disso, existem por vezes mais de dois alelos para cada gene. Por exemplo, há três alelos diferentes de um gene que determinam a cor da pelagem dos gatos.

Queres participar na conversa?

Iniciar sessão

Ordenar por:

Ainda não há comentários.

Sabes inglês? Clica aqui para veres mais debates na versão inglesa do site da Khan Academy.