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A lei da segregação independente

A lei de Mendel da segregação independente. Cruzamentos diíbridos. Xadrez Mendeliano 4x4.

Introdução

A lei da segregação permite-nos prever como uma única característica associada a um único gene é herdada. Em alguns casos, porém, poderemos querer prever a herança de duas características associadas a dois genes diferentes. Como poderemos fazer isso?
Para fazer uma previsão exata, precisamos de saber se os dois genes são herdados independentemente ou não. Ou seja, precisamos de saber se eles "se ignoram" uns aos outros quando estão organizados nos gâmetas, ou se eles "ficam juntos" e são herdados como uma unidade.
Quando o Gregor Mendel fez esta pergunta, ele descobriu que diferentes genes eram herdados independentemente um do outro, seguindo o que se chama a lei da segregação independente. Neste artigo, analisaremos mais de perto a lei da segregação independente e como ela é usada para fazer previsões. Também veremos quando e porquê a lei da segregação independente se mantém verdadeira (ou não!).
Nota: Se ainda não estás familiarizado com a forma como os genes individuais são herdados, talvez queiras verificar o artigo sobre a lei da segregação ou o vídeo sobre a introdução à hereditariedade antes de mergulhares neste artigo.

O que é a lei da segregação independente?

A lei da segregação independente de Mendel afirma que os alelos de dois (ou mais) genes diferentes se organizam em gâmetas independentemente um do outro. Por outras palavras, o alelo que um gâmeta recebe por um gene não influencia o alelo recebido por outro gene.

Exemplo: Cor da ervilha e forma da ervilha

Vejamos um exemplo concreto da lei da segregação independente. Imagina que cruzamos duas ervilheiras de raça pura: uma com sementes amarelas e lisas (AALL) e uma com sementes verdes e enrugadas (aall). Porque cada pai é homozigoto, a lei da segregação diz-nos que os gâmetas produzidos pela planta verde e enrugada são todos al, e os gâmetas produzidos pela planta amarela lisa são todos AL. Isso dá-nos a descendência F1 em que todos os elementos são LlAa.
O alelo que especifica a cor de semente amarela é dominante relativamente ao alelo que especifica a cor de semente verde, e o alelo que especifica a forma redonda é dominante relativamente ao alelo que especifica a forma enrugada, como mostram as letras maiúsculas e as letras minúsculas. Isso significa que plantas de F1 são todas amarelas e redondas. Como elas são heterozigóticas para dois genes, as plantas F1 são chamadas de diíbridos (di- = dois, -híbridos = heterozigóticos).
Um cruzamento entre dois diíbridos (ou, equivalentemente, autofertilização de um diíbrido) é conhecido como um cruzamento diíbrido. Quando Mendel fez este cruzamento e olhou para os descendentes, descobriu que havia quatro categorias diferentes de sementes de ervilha: amarela e rodonda, amarela e enrugada, verde e redonda, e verde e enrugada. Estas categorias fenotípicas (categorias definidas por características observáveis) apareceram numa razão de aproximadamente 9:3:3:1.
Ilustração da hipótese de que os genes para a cor e forma da semente são segregados independentemente.
Neste diagrama, os alelos A e L do progenitor amarelo e liso e os alelos a e l do progenitor verde e rugoso não são herdados em conjunto. Em vez disso, os alelos dos dois genes são herdados como unidades independentes.
Geração P: Uma planta amarela e lisa (AALL) é cruzada com uma planta verde e rugosa (aall). Cada progenitor pode produzir apenas um tipo de gâmetas, AL ou al.
Geração F1: As sementes diíbridas de F1 são amarelas e lisas, com um genótipo de AaLl. As plantas de F1 podem produzir quatro tipos diferentes de gâmetas: AL, Al, aL e al. Podemos prever os genótipos das plantas de F2, colocando estes gâmetas ao longo dos eixos superiore e lateral de um xadrez mendeliano 4X4 e preenchendo os quadrados de forma a representar eventos de fertilização.
Geração F2: Completando o xadrez mendeliano, preveem-se quatro fenótipos diferentes para a descendência, amarela/lisa, amarela/rugosa, verde/lisa e verde/rugosa, numa proporção de 9:3:3:1. Esta é a previsão do modelo em que os genes da cor e forma da semente são segregados de forma independente.
Xadrez mendeliano:
ALAlaLal
ALAALLAALlAaLLAaLa
AlAALlAAllAaLlAall
aLAaLLAaLlaaLLaaLl
alAaLlAallaaLlaall
Texto simples = fenótipo amarelo e liso Texto em itálico = fenótipo amarelo e rugoso Texto em negrito = fenótipo verde e liso Texto em itálico e negrito = fenótipo verde e rugoso
Créditos de imagem: "Leis da hereditariedade: Figure 2," por OpenStax College, Biology, CC BY 4.0.
Esta proporção foi a pista principal que levou Mendel à lei da segregação independente. Isto porque uma razão 9:3:3:1 é exatamente o que esperaríamos ver se a planta F1 fizesse quatro tipos de gâmetas (espermatozóides e oócitos) com igual frequência: AL, Al, aL, e al. Por outras palavras, este é o resultado que teríamos previsto se cada gâmeta obtivesse aleatoriamente um alelo A ou a e, num processo separado, também obtivesse aleatoriamente um alelo L ou l (fazendo quatro combinações igualmente prováveis).
Podemos confirmar a ligação entre os quatro tipos de gâmetas e a razão 9:3:3:1 usando o xadrez mendeliano acima. Para fazer o xadrez, colocamos primeiramente os quatro tipos de gâmetas, igualmente prováveis, ao longo de cada eixo. Em seguida, juntamos os gâmetas nos eixos nas caixas do gráfico, representando eventos de fertilização. Os 16 eventos de igual probabilidade que podem ocorrer entre os gâmetas são mostrados nas 16 caixas. Os genótipos descendentes nas caixas correspondem a uma razão de 9:3:3:1 de fenótipos, tal como Mendel observou.

Segregação independente vs. ligação

A secção acima dá-nos resumidamente a lei de Mendel da segregação independente, e permite-nos ver como a lei da segregação independente leva a uma razão de 9:3:3:1. Mas qual era a possibilidade alternativa? Isto é, o que aconteceria se dois genes não seguissem uma segregação independente?
Num caso extremo, os genes para a cor das sementes e a forma das sementes poderiam sempre ter sido herdados como um par. Ou seja, os alelos amarelos e redondos poderiam ter ficado sempre juntos, assim como os alelos verdes e enrugados.
Para ver como isso poderia funcionar, imagina que os genes da cor e da forma estão fisicamente presos e não podem ser separados, como representado pelas caixas em torno dos alelos no diagrama abaixo. Por exemplo, isso poderia acontecer se os dois genes estivessem localizados muito, muito perto num cromossoma (ideia que vamos explorar mais além no final do artigo).
Ilustração da hipótese de que os genes para a cor e forma da semente sejam segregados independentemente.
Neste diagrama, os alelos A e L são representados como uma unidade (A-L), como o são os alelos a e l (a-l).
Geração P: um progenitor amarelo e redondo (A-L)(A-L) é cruzado com um progenitor verde e enrugado (a-l)(a-l). Cada progenitor produz apenas um tipo de gâmeta, contendo a unidade (A-L) ou a unidade (a-l).
Geração F1: os diíbridos de F1 são heterozigóticos para ambos os genes e têm um fenótipo amarelo e liso. Os pares de alelos continuam a ser unidades indivisíveis nos diíbridos de F1: (A-L)(a-l). Quando os diíbridos de F1 se autofertilizam, podem produzir dois tipos de gâmetas: um gâmeta com a unidade (A-L) e um gâmeta com a unidade (a-l). Estes dois tipos de gâmetas serão sempre produzidos 50% das vezes, e podemos prever os genótipos de F2 listando os dois tipos de gâmetas nos eixos de um xadrez mendeliano 2X2 e completando o xadrez de forma a simular os eventos de fertilização.
Geração F2: Quando o xadrez mendeliano estiver completo, obteremos três genótipos diferentes numa proporção de 1:2:1: (A-L)(A-L), (A-L)(a-l), e (a-l)(a-l). Estes genótipos correspondem a uma proporção de 3:1 de sementes amarelas, lisas:verdes, rugosas. Esta é a previsão do modelo em que os genes da forma e da cor das sementes estão completamente ligados. (Nota: este modelo não está realmente correto para estes dois genes. Esta foi apenas uma das duas hipóteses que Mendel estava a testar).
Ao invés de dar um alelo de cor e, separadamente, dar um alelo da forma a cada gâmeta, a planta diíbrida F1 simplesmente daria uma "unidade de combinação" a cada gâmeta: um par de alelos AL ou um par de alelos al.
Podemos usar um xadrez mendeliano para prever os resultados de autofertilização neste caso, como mostrado acima. Se os genes da cor da semente e da forma de semente forem sempre herdados como uma unidade, ou completamente conectados, um cruzamento diíbrido deve produzir apenas dois tipos de descendentes, amarelo/redondo e verde/enrugado, numa razão de 3:1. Os resultados reais de Mendel eram muito diferentes deste (a razão de 9:3:3:1 que vimos anteriormente), dizendo-lhe que os genes variavam independentemente.

A razão para a segregação independente

Para ver por que razão acontece uma segregação independente, precisamos de avançar meio século e descobrir que os genes estão fisicamente localizados nos cromossomas. Para ser exato, as duas cópias de um gene transportadas por um organismo (como um alelo A e um alelo a) estão localizadas no mesmo lugar nos dois cromossomas de um par homológo. Os cromossomas homólogos são semelhantes mas não idênticos, e um organismo recebe um membro do par de cada um dos seus dois progenitores.
A base física da lei da segregação independente reside na meiose I da formação de gâmetas, quando os pares homólogos se alinham em orientações aleatórias no meio da célula à medida que se preparam para se separar. Podemos conseguir gâmetas com diferentes combinações de homólogos "mãe" e "pai" (e assim, os alelos nesses homólogos), porque a orientação de cada par é aleatória.
Para ver o que isso significa, compara o arranjo do cromossoma 1 (superior) com o arranjo do cromossoma 2 (inferior) no estádio da metáfase I no diagrama abaixo. Num dos casos, os cromossomas vermelhos juntam-se enquanto que no outro se dividem e se misturam com os cromossomas azuis. Se a meiose acontecer muitas vezes, como acontece numa planta de ervilha, iremos obter ambos os arranjos - e, portanto, as classes de gâmetas AL, aL, Al, e al - com igual frequência.
Os pares de cromossomas homólogos alinham-se no plano equatorial durante a metáfase I da meiose. Os cromossomas homólogos, com as suas versões diferentes de cada gene, são segregados aleatoriamente nos núcleos das células filhas, resultando numa variedade de possíveis arranjos genéticos.
Imagem modificada de "As leis da herança: Figura 5," por OpenStax College, Conceitos de Biologia, CC BY 4.0
Genes que estão em diferentes cromossomas (como os genes A e L) são segregados independentemente. Os genes para a cor da semente e para a forma da semente estão nos cromossomas 1 e 7, respetivamente, do genoma de ervilha na vida real1. Genes que estão muito separados no mesmo cromossoma também são segregados independentemente graças ao crossing over ou intercâmbio de partes homólogas de cromossoma, que ocorre cedo na meiose I.
No entanto, há pares de genes que não são segregados de forma independente. Quando os genes estão próximos num cromossoma, os alelos do mesmo cromossoma tendem a ser mais frequentemente herdados como uma unidade. Esses genes não mostram segregação independente e dizem-se ligados. Vamos analisar mais de perto a ligação genética noutros artigos e vídeos.

Testa o teu conhecimento

  1. Supõe que cruzas um cão de raça pura, de pelo preto e encaracolado com um cão de raça pura, de pelo acastanhado e liso. Na geração F1, todos os filhotes têm pelo liso e preto. De seguida, cruzas os cães F1 uns com os outros para obteres uma geração F2.
    Geração P: Um cão de raça pura com pelo preto encaracolado é cruzado com um cão de raça pura com pelo amarelo liso.
    Geração F1: Todos os cães de F1 têm pelo preto liso. Os cães de F1 são cruzados entre si e originam a geração F2.
    Geração F2: Que fração dos cães de F2 têm pelo amarelo liso?
    Se a cor do pelo e a textura do pelo são controladas por dois genes que são segregados independentemente, que fração dos filhotes F2 deverá ter pelo acastanhado e liso?
    Seleciona a opção correta.

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