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Assunto: Biologia do Ensino Secundário > Tema 5

Lição 3: Hereditariedade ligada ao sexo
Ciências
Biologia do Ensino Secundário
Genética clássica
Hereditariedade ligada ao sexo
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Hereditariedade ligada ao sexo - Revisão

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Palavras-chave

TermoSignificado
Cromossoma sexualUm dos dois cromossomas que determina o sexo biológico de um organismo
AutossomaCromossoma não sexual
Gene ligado ao sexoGene localizado num dos dois cromossomas sexuais
PortadorIndivíduo heterozigótico que herdou um alelo recessivo para um distúrbio genético mas que não demostra sintomas desse distúrbio
Corpúsculo de BarrRegião condensada no núcleo de uma célula que consiste num cromossoma X inativado
AneuploidiaCondição em que se têm cromossomas em falta ou em demasia

Hereditariedade ligada ao sexo

Nos humanos, o sexo biológico é determinado por um par de cromossomas sexuais: XX nas fêmeas e XY nos machos. Os outros 44 cromossomas são autossomas.
Genes no cromossoma X ou Y são traços ligados ao sexo. Genes encontrados no cromossoma X podem ser encontrados tanto em machos como em fêmeas, enquanto que genes encontrados no cromossoma Y só podem ser encontrados em machos.

Hereditariedade ligada ao X

Há muitos mais traços ligados ao X do que ligados ao Y, uma vez que o cromossoma Y é muito mais pequeno e tem menos genes que o cromossoma X.
Diagrama dos cromossomas X e Y humanos. O X é muito maior que o Y. Ambos têm pequenas regiões de homologia nas suas pontas, que permitem o emparelhamento dos cromossomas durante a meiose. O gene SRY encontra-se no cromossoma Y, perto da sua ponta, logo abaixo da região de homologia com o cromossoma X.
Genes ligados ao X têm padrões de hereditariedade distintos, uma vez que estão presentes em número diferente em fêmeas (XX) e machos (XY).
As fêmeas têm dois cromossomas X, pelo que vão ter duas cópias de cada gene ligado ao X, tendo a oportunidade de ser homozigótica ou heterozigótica para cada gene ligado ao sexo.
A figura mostra a análise de um xadrez mendeliano para a cor dos olhos da mosca da fruta, que é um traço ligado ao sexo. Um macho de olhos vermelhos com o genótipo X^{B}Y é cruzado com uma fêmea de olhos brancos com o genótipo X^{b}X^{b}. Todas as descendentes fêmeas vão receber um alelo dominante B do pai e um alelo recessivo b da mãe, sendo por isso heterozigóticas dominantes para a cor vermelha dos olhos. Todos os descendentes machos vão receber um alelo recessivo b da mãe e um cromossoma Y do pai, sendo por isso hemizigóticos recessivos para a cor branca dos olhos.
Imagem de OpenStax, CC BY 4.0

Distúrbios ligados ao X

Distúrbios genéticos humanos ligados ao X são mais comuns nos homens do que nas mulheres. Como os homens só têm um cromossoma X, e por isso uma cópia de qualquer gene ligado a este cromossoma, qualquer que seja o alelo que um homem herde para um gene ligado ao X será expressado.
Um exemplo disto é o distúrbio de coagulação sanguínea, a hemofilia. Mulheres heterozigóticas para a hemofilia são portadoras, e costumam não manifestar sintomas desta doença.
Filhos destas mulheres têm 50% de chances de ter hemofilia. As filhas têm uma pequena chance de ter hemofilia (a menos que o pai também tenha), tendo em vez disso 50% de chances de serem portadoras.
O diagrama mostra um pai não afetado com um alelo dominante e uma mãe portadora não afetada com um alelo recessivo ligado ao X. Quatro imagens da descendência mostram as várias combinações genéticas resultantes: filho não afetado, fiilha não afetada, filho afetado, e filha portadora não afetada.
Imagem de OpenStax, CC BY 4.0

Inativação do X

Se os machos conseguem sobreviver com apenas um cromossoma X, porque é que ter dois cromossomas X não causa problemas às fêmeas?
Acontece que, no caso das fêmeas, a maior parte dos genes de um dos cromossomas X está inativada, formando um corpúsculo de Barr. Esta inativação acontece aleatoriamente durante o desenvolvimento embrionário.

Exemplo:

Um exemplo comum da inativação do X pode ser vista nos gatos. Se uma gata fêmea for heterozigótica para os alelos preto e alaranjado do gene para a cor do pelo que se encontra no cromossoma X, dois Xs (e por isso, os dois alelos para a cor do pelo) vão ser inativados aleatoriamente em diferentes células durante o desenvolvimento.
Imagem de um gato com pelo de carapaça de tartaruga, ilustrando os processos de inativação do X responsáveis pelas diferentes cores das malhas do seu pelo. O gato tem uma mistura de malhas pretas e alaranjadas no seu pelo, umas maiores e outras mais pequenas. O genótipo do gato é XOXo, onde o O grande representa o pelo alaranjado e o o pequeno representa o pelo preto.
  • As malhas alaranjadas são compostas por célula nas quais o X com o alelo alaranjado (XO) está ativo, enquanto o X com o alelo preto (Xo) está compactado num corpúsculo de Barr.
  • As malhas pretas são compostas por célula nas quais o X com o alelo preto (Xo) está ativo, enquanto o X com o alelo alaranjado (XO) está compactado num corpúsculo de Barr.
Imagem modificada de Wikimedia, Domínio público.
O resultado disto é o pelo com padrão de carapaça de tartaruga, composto por partes alternadas de pelo preto e pelo alaranjado.

Aneuploidia dos cromossomas sexuais

Aneuploidias, ou problemas relacionados ao número de cromossomas, são normalmente causados por não disjunções. Isto ocorre quando pares de cromossomas ou cromatídeos irmãos falham ao separar-se durante a divisão celular.
Diagrama representando a não disjunção na meiose I. Um par de cromossomas homólogos falha em separar-se durante a meiose I, levando a duas células anormais como produtos da meiose I: uma célula com um cromossoma extra e outra com um cromossoma em falta. Na meiose II, os cromatídeos dos cromossomas separam-se normalmente. Isto leva à produção de dois gâmetas com um cromossoma extra (gâmetas n+1) e de dois gâmetas com um cromossoma a menos (gâmetas n-1).
Diagrama representando a não disjunção na meiose II. Os pares de cromossomas homólogos separam-se normalmente durante a meiose I. Contudo, os cromatídeos irmãos de um dos cromossomas falham em separar-se durante a meiose II, indo em vez disso para o mesmo polo da célula e sendo segregados no mesmo gâmeta. Neste caso, os produtos da meiose são dois gâmetas euploides (n), um gâmeta com um cromossoma extra (n+1) e um gâmeta com um cromossoma a menos (gâmetas n-1).
Indivíduos com aneuplodias autossómicas raramente sobrevivem até ao nascimento. Contudo, devido ao tamanho do cromossoma X e por causa da sua inativação, as aneuploidias do cromossoma X tendem a ser menos perigosas.
Diagrama com os cromossomas sexuais e a formação dos corpúsculos de Barr em indivíduos humanos com diferentes genótipos de cromossomas sexuais
Fêmea XX: um gene X ativo, um corpúsculo de Barr. Macho XY: um gene X ativo, um gene Y, nenhum corpúsculo de Barr. Macho XXY (Síndrome de Klinefelter): um gene X ativo, um gene Y, um corpúsculo de Barr. Fêmea XXX (Síndrome do Triplo X): um gene X ativo, dois corpúsculos de Barr.
Na Síndrome de Klinefelter, os machos têm um ou mais cromossomas X em excesso, levando a um genótipo XXY (ou nalguns casos mais raros, XXXY ou XXXXY!). Homens afetados podem ser inférteis ou desenvolver pelo facial e corporal menos denso que outros homens.
Mulheres afetadas com a Síndrome do Triplo X têm o genótipo XXX. Mulheres com a Síndrome do Triplo X têm características do sexo feminino e são férteis (são capazes de ter filhos).
Mulheres com a Síndrome de Turner não têm parte ou um dos seus cromossomas X (deixando-a com apenas um cromossoma X funcional). Pessoas com este distúrbio desenvolvem-se como fêmeas, mas costumam ter menor estatura e podem experienciar infertilidade e dificuldades de aprendizagem.

Erros e equívocos habituais

  • Algumas pessoas pensam que os traços recessivos ligados ao X se manifestam mais nas mulheres por elas terem dois cromossomas X. No entanto, as mulheres têm menor probabilidade de expressar traços recessivos ligados ao X, uma vez que há o potencial de que um alelo "bom" esconda o alelo "mau". Por outro lado, se um homem receber um alelo "mau" da sua mãe, ele não tem qualquer probabilidade de receber um alelo "bom" do seu pai (que lhe dá um cromossoma Y) que esconda o alelo "mau".
  • Codominância e inativação do cromossoma X não são a mesma coisa. Ainda que estes dois conceitos possam resultar em organismos semelhantes, um indivíduo heterozigótico que expresse traços codominantes vai expressar totalmente ambos os alelos separadamente.
    Na inativação do X, as fêmeas expressam apenas um dos cromossomas X em cada célula, fazendo com que genes do cromossoma X são expressos individualmente em vez de em pares. Como a inativação do cromossoma X não é a mesma em todas as células, células vizinhas podem expressar proteínas diferentes se os cromossomas X tiverem alelos diferentes.

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