Heredogramas - Revisão

Palavras-chave

Termo	Significado
Heredograma	Esquema que mostra a presença ou ausência de um traço nas várias gerações de uma família
Genótipo	A estrutura genética de um organismo (ex: AA)
Fenótipo	As características físicas de um organismo (ex: alto)
Alelo dominante	Alelo que é fenotipicamente expresso em vez de outro
Alelo recessivo	Alelo que só é expresso na ausência de um alelo dominante
Traço autossómico	Traço localizado num autossoma (cromossoma não sexual)
Traço ligado ao sexo	Traço localizado num dos dois cromossomas sexuais
Homozigótico	Ter dois alelos idênticos para um mesmo gene
Heterozigótico	Ter dois alelos diferentes para um mesmo gene

Heredogramas

Os heredogramas são usados para analizar os padrões de hereditariedade de um traço em particular numa família. Os heredogramas mostram a presença ou ausência de um traço entre pais, filhos e irmãos.

Leitura de um heredograma

Os heredogramas representam membros de uma família e as suas relações usando símbolos padronizados.

Ao analizar um heredograma, podemos determinar genótipos, identificar fenótipos, e prever como um traço será transmitido no futuro. A informação de um heredograma torna possível determinar como certos alelos são herdados: sejam eles dominantes, recessivos, autossómicos, ou ligados ao sexo.

Para começar a ler um heredograma:

Determina se o traço é dominante ou recessivo. Se o traço for dominante, um dos pais tem de ter esse traço. Traços dominantes não saltam gerações. Se o traço for recessivo, nenhum dos pais precisa de ter o traço, uma vez que podem ser heterozigóticos.
Determina se o esquema mostra traços autossómicos ou ligados ao sexo (geralmente ligados ao cromossoma X). Por exemplo, nos traços recessivos ligados ao cromossoma X, é muito mais comum os homens serem afetados do que as mulheres. Nos traços autossómicos, tanto os homens como as mulheres estão igualmente sujeitos a ser afetados (geralmente em proporções iguais).

Exemplo: Traço dominante autossómico

O diagrama mostra a hereditariedade de sardas numa família. O alelo para ter sardas (S) é dominante sobre o alelo para não ter sardas (s).

No topo do heredograma está uma avó (indivíduo I-2) que tem sardas. Dois dos três filhos têm o traço (os indivíduos II-3 e II-5) e três dos seus netos têm o traço (os indivíduos III-3, III-4, e III-5).

Como ter sardas é dominante sobre não ter, um indivíduo afetado, tal como I-2, deve ter pelo menos um alelo S.

O traço aparece em todas as gerações e afecta tanto os homens como as mulheres de forma igual. Isto sugere que é um traço dominante autossómico.

Os indivíduos não afetados têm de ter dois alelos recessivos (ss) para que não tenham sardas. Se repararmos, o indivíduo I-2 tem alguns filhos que não têm sardas. Para originar filhos com o genótipo ss, o indivíduo I-2 tem de ser capaz de doar um alelo s.

Podemos assim concluir que o seu genótipo é Ss.

Exemplo: Traço recessivo ligado ao cromossoma X

O diagrama mostra a hereditariedade do daltonismo numa família. O daltonismo é um traço recessivo e ligado ao cromossoma X

(X^{d})

. O alelo para a visão normal é dominante e é representado por

X^{D}

Na geração I, nenhum dos pais possui o traço, mas um dos filhos (II-3) é daltónico. Como há pais não afetados a originar filhos afetados, podemos assumir que este é um traço recessivo. Para além disto, o traço parece afetar mais os homens do que as mulheres (neste caso, apenas os homens são afetados), sugerindo que o traço deva estar ligado ao cromossoma X.

Podemos determinar o genótipo do indivíduo III-2 olhando para os seus filhos. Como ela é uma mulher não afetada, tem de ter pelo menos uma cópia do alelo para a visão normal

(X^{D})

. Os seus dois genótipos possíveis são, por isso,

X^{D} X^{D}

X^{D} X^{d}

No entanto, o seu filho (IV-1) é daltónico, ou seja, tem o genótipo

X^{d} Y

. Como os homens recebem sempre o seu cromossoma

X

da mãe (e o

Y

do pai), o alelo para o daltonismo dele tem de vir do indivíduo III-2.

Em seguida, podemos determinar que o genótipo do indivíduo III-2 é

X^{D} X^{d}

, então ela pode passar o alelo

X^{d}

para o filho.

Erros e equívocos habituais

A presença de muitos indivíduos afetados numa família nem sempre significa que a característica é dominante. Os termos dominante e recessivo referem-se à forma como um traço é expresso, não pela frequência com que ele aparece numa família. Na verdade, embora não seja comum, um traço pode ser recessivo, mas continuar a aparecer em todas as gerações de um heredograma.
Podes não ser sempre capaz de determinar o genótipo de uma pessoa com base num heredograma. Às vezes um indivíduo pode ser homozigótico dominante ou heterozigótico para um traço. Muitas vezes, podemos utilizar as relações entre um indivíduo e os seus pais, irmãos e descendentes para determinar os genótipos. No entanto, nem todos os transportadores são sempre explicitamente indicados num heredograma, e pode não ser possível determinar um genótipo com base nas informações fornecidas.

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