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Herança poligénica e efeitos ambientais

Traços que são controlados por múltiplos genes e/ou influenciados pelo ambiente. Penetrância e expressividade.

Como é que a altura é herdada?

Se o que realmente te interessa é a genética humana, aprender sobre a genética Mendeliana pode ser frustrante. Vais ouvir muitas vezes os professores a usar traços humanos como exemplos em problemas de genética, mas vão sempre dizer "isto é uma sobresimplificação" ou "é muito mais complicado que isto". Afinal, o que se passa realmente com esses traços humanos interessantes como a cor dos olhos, a cor da pele e do cabelo, a altura, e os risco de certas doenças?
Como um exemplo, vamos considerar a altura humana. Ao contrário de uma simples característica Mendeliana, a altura humana demonstra:
  • Variação contínua. Ao contrário das ervilheiras de Mendel, os humanos não têm apenas duas alturas - "alto" e "baixo". De facto, não são sequer quatro, oito, ou dezasseis. Em vez disso, é possível ter humanos com várias alturas diferentes, e a altura pode variar com aumentos de polegadas ou frações de polegadas1.
    Alturas de um grupo de rapazes finalistas do secundário. Imagem modificada de "Continuous variation: Quantitative traits," de J. W. Kimball (CC BY 3.0)
  • Um padrão de hereditariedade complexo. Podes ter reparado que pais altos podem ter filhos baixos, pais baixos podem ter filhos altos, e pais de alturas diferentes podem ou não ter filhos com uma altura média. Além disso, irmãos dos mesmos pais podem ter alturas totalmente diferentes uns dos outros.
Modelos simples que envolvem um ou dois genes não conseguem prever com precisão todos estes padrões de hereditariedade. Então, como é que a altura é herdada?
A altura e outras características semelhantes são controladas não por um gene, mas por vários genes, contribuindo, cada um, um pouco para o resultado final. Este padrão de hereditariedade é, por vezes, chamado de hereditariedade poligénica (poly- = muitos). Por exemplo, um estudo recente descobriu mais de 400 genes ligados à variação da altura2.
Quando há um grande número de genes envolvidos, torna-se difícil distinguir os efeitos individuais de cada gene, e ainda mais difícil ver que as variações dos genes (alelos) são herdados de acordo com as leis de Mendel. Para complicar ainda mais, a altura não depende só da genética: depende também de fatores ambientais, como o estado de saúde da criança e da nutrição que apresenta durante o crescimento.
Neste artigo, vamos examinar como características tão complexas como a altura são herdadas. Também vamos ver como fatores como o fundo genético e o meio ambiente podem afetar o fenótipo (características observáveis) produzido por um genótipo (conjunto das variantes de um gene, ou alelos) em específico.

Hereditariedade poligénica

Características humanas como a altura, a cor dos olhos, e a cor do cabelo apresentam uma enorme variedade de formas ligeiramente diferentes porque são controladas por vários genes, contribuindo um pouco cada um para o fenótipo final. Por exemplo, há dois genes principais para a cor dos olhos, mas existem pelo menos 14 outros genes que também intervêm na determinação da cor exata dos olhos de uma pessoa3.
Olhando para um exemplo real de um traço poligénico humano seria complicado, muito porque teríamos de acompanhar dezenas, ou até centenas, de diferentes pares de alelos (como os 400 envolvidos na altura!). No entanto, podemos usar um exemplo com grãos de trigo para ver como muitos genes cujos alelos "cooperam" para influenciar o mesmo traço podem produzir um espetro de fenótipos1,4.
Neste exemplo, há três genes que codificam um pigmento avermelhado nos grãos de trigo, aos quais vamos chamar A, B, e C. Cada um apresenta dois alelos, um para a produção do pigmento (o alelo com a letra maiúscula) e outro para não o produzir (com letra minúscula). Estes alelos têm afeitos aditivos: o genótipo aa não originaria o pigmento, o genótipo Aa originaria algum pigmento, e o genótipo AA originaria muito pigmento (o dobro de Aa). O mesmo é também verdade para os genes B e C1,4.
Diagrama baseado num diagrama semelhante de W. P. Armstrong5.
Agora, vamos imaginar que duas plantas heterozigóticas para os três genes (AaBbCc) são cruzadas entre si. Cada progenitor teria três alelos para a produção do pigmento, levando a grãos rosados. A sua descendência, no entanto, caíria em sete grupos de cor, variando de nenhum pigmento (aabbcc) com grãos brancos até muito pigmento (AABBCC) com grãos vermelhos. Isto mesmo é o que os cientistas têm visto ao cruzar certas variedades de trigo1,4.
Este exemplo mostra como podemos obter um espetro de fenótipos ligeiramente diferentes (algo parecido a uma variação contínua) com apenas três genes. Não é difícil imaginar que, conforme aumentamos o número de genes envolvidos, vamos obtendo variações ainda mais subtis na cor, ou noutro traço como a altura.

Efeitos ambientais

Os fenótipos humanos - e os de outros organismos - também variam por serem afetados pelo meio ambiente. Por exemplo, uma pessoa pode ter uma tendência genética para ser magro ou obeso, mas o seu peso real vai depender da sua dieta e do exercício que pratica (sendo que estes fatores costumam ser mais importantes que os próprios genes). Noutro exemplo, a cor do teu cabelo depende dos teus genes - até teres vontade de o pintar de roxo!
Um exemplo claro da forma como o meio ambiente pode afetar o fenótipo é o distúrbio hereditário fenilcetonúria (PKU)6. Pessoas homozigóticas para os alelos doentes do gene PKU não possuem atividade enzimática para digerir o aminoácido fenilalanina. Como as pessoas com este distúrbio não se conseguem livrar do excesso de fenilalanina, esta começa rapidamente a acumular-se até atingir níveis tóxicos no nosso corpo7.
Se a PKU não for tratada, a fenilalanina extra pode impedir o desenvolvimento normal do cérebro, levando a incapacidades intelectuais, convulsões, e distúrbios de humor. Contudo, como a PKU é causada pelo acumular de demasiada fenilalanina, também pode ser tratada de uma forma simples: dando a bebés e crianças afetadas uma dieta pobre em fenilalanina8.
Se pessoas com felilcetonúria seguirem estritamente esta dieta desde novas, podem ter poucos, ou nenhuns, sintomas deste distúrbio. Em muitos casos, todos os recém-nascidos são testados para a PKU e para outras doenças genéticas semelhantes pouco depois de nascerem a partir de um simples teste de sangue, como mostrado na imagem acima.
_Crédito da imagem: "Phenylketonuria testing," de Eric T. Sheler, USAF Photographic Archives (domínio público)._

Expressividade variável, penetrância incompleta

Mesmo para características controladas por um único gene, é possível que indivíduos com o mesmo genótipo tenham diferentes fenótipos. Por exemplo, no caso de um distúrbio genético, pessoas com o mesmo genótipo da doença podem ter formas mais fortes ou mais fracas do distúrbio, e algumas podem nem sequer desenvolvê-lo.
Na expressividade variável, um fenótipo pode ser mais forte ou mais fraco em diferentes pessoas com o mesmo genótipo. Por exemplo, num grupo de pessoas com um genótipo causador de uma doença, alguns podem desenvolver uma forma severa da doença, enquanto outros podem desenvolver uma forma mais fraca. A ideia de expressividade está ilustrada no diagrama abaixo, com o tom de verde a representar a força do fenótipo.
Ilustração criada a partir de uma imagem semelhante de Steven M. Carr10.
Na penetrância incompleta, indivíduos com um dado genótipo podem ou não desenvolver o fenótipo associado a esse genótipo. Por exemplo, entre pessoas com um mesmo genótipo causador de doença para um distúrbio hereditário, algumas podem nunca desenvolver a doença. A ideia de penetrância está ilustrada no diagrama abaixo, onde a cor verde ou branca representa a presença ou ausência do fenótipo.
Ilustração criada a partir de uma imagem semelhante de Steven M. Carr10.
O que causa a expressividade variável e a penetrância incompleta? Outros genes e efeitos ambientais costumam ser parte da resposta. Por exemplo, alelos causadores de doença de um gene podem ser suprimidos por alelos de outro gene algures no genoma, ou o estado de saúde de uma pessoa pode influenciar a força do fenótipo de doença11.

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