If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Se estiveres protegido por um filtro da Web, certifica-te de que os domínios *.kastatic.org e *.kasandbox.org estão desbloqueados.

Conteúdo principal

Inativação do X

Como fêmeas humanas XX (e outras fêmeas mamíferas) inativam um dos seus cromossomas X em cada célula. Desordens do número de cromossomos sexuais: síndromes de Klinefelter, triplo X e Turner.

Introdução

Ter cromossomas extra ou em falta geralmente não é uma coisa boa. Na verdade, para a maioria dos cromossomas, ter uma cópia adicional ou ausente é letal para os seres humanos (fazendo com que um embrião morra prematuramente no desenvolvimento).
No entanto, as mulheres têm dois cromossomas X (XX), enquanto que homens têm apenas um (XY). Por que não causa problemas aos homens terem apenas um exemplar do cromossoma X, enquanto as mulheres têm dois?

Inativação do X

Na realidade, o nível de atividade genética produzido por um único cromossoma X é a "dose" normal para um ser humano. Os homens têm esta dose porque, bem, só têm um cromossoma X! As mulheres têm a mesma dose por uma razão diferente: apagam um dos seus dois cromossomas X num processo chamado inativação do X.
Na inativação do X, um cromossoma X é compactado (ou, como o meu professor de introdução à biologia gostava de dizer, "esmagado numa bola"), para fazer uma pequena e densa estrutura chamada Corpúsculo de Barr. A maior parte dos genes no corpúsculo de Barr estão inativos, pelo que não são transcritos. O processo de inativação foi descoberto pela geneticista britânica Mary F. Lyon e às vezes é chamado de lionização em sua honra1.
_Imagem modificada de "Foto de uma geneticista inglesa, Mary Frances Lyon," de Jane Gitschier (CC BY 2.5._
Uma mulher tem dois cromossomas X de cada progenitor. Qual irá ela inativar? A inativação do X é um processo aleatório que acontece separadamente em células individuais durante o desenvolvimento embrionário. Uma célula poderia desligar o X paterno, enquanto que a sua vizinha na porta seguinte poderia desligar o X materno. Todas as células descendentes de cada uma dessas células originais manterão o mesmo padrão de inativação do X.
Observação interessante: se tu fosses um canguru, o que eu acabei de dizer não seria verdade! Nos cangurus e noutros marsupiais, é sempre o cromossoma X paterno que é submetido à inativação do X2.

Exemplo de inativação do X: O gato malhado

Um exemplo clássico de inativação do X é visto nos gatos. Se uma gata é heterozigótica para os alelos da cor do pelo preto e alaranjado que se encontram no X, ela vai inativar os seus dois Xs (e assim, os dois alelos do gene da cor do pelo) aleatoriamente em células diferentes durante o desenvolvimento.
O resultado é um padrão de pelo em carapaça de tartaruga, feito de pedaços alternados de pelo preto e alaranjado. Os pedaços pretos vêm de grupos de células em que o X com o alelo para preto está ativo, enquanto que os pedaços alaranjados vêm de células em que o X com o alelo para alaranjado está ativo.
_Imagem modificada de “gato de carapaça de tartaruga com 6 anos," por Michael Bodega (domínio público)._
Embora raramente seja fácil de ver como no caso do gato de carapaça de tartaruga, as fêmeas humanas também são "mosaicos" para todos os genes presentes em diferentes alelos nos dois cromossomas X.

Aneuploidias dos cromossomas sexuais

Quando um organismo tem uma cópia extra ou falta de um cromossoma, dizemos que ele é aneuplóide. Aneuploidias que envolvem autossomas (cromossomas não sexuais), especialmente os grandes, são geralmente tão prejudiciais ao desenvolvimento que um embrião aneuplóide não consegue sobreviver ao nascimento.
No entanto, aneuploidias dos cromossomas X tendem a ser muito menos nocivas, apesar de o X ser um grande cromossoma. Isto é principalmente graças à inativação do X. Embora a finalidade do sistema de inativação seja encerrar o segundo X de uma fêmea XX, também pode fazer um bom trabalho ao encerrar mais cromossomas X, caso estejam presentes.
Exemplos de aneuploidias de cromossoma X incluem:
  • Síndrome do triplo X, na qual uma mulher tem um genótipo XXX, que ocorre em cerca de 1 em cada 1,000 recém-nascidas4. As mulheres com um genótipo XXX têm características sexuais femininas e são férteis (capazes de ter filhos). Em alguns casos, a síndrome do triplo X pode ser associada a dificuldades de aprendizagem, desenvolvimento tardio de habilidades motoras em crianças e problemas com a tonicidade muscular4.
  • Síndrome de Klinefelter, no qual os homens têm um cromossoma X a mais, levando a um genótipo XXY. (Em casos raros, a síndrome de Klinefelter pode envolver vários Xs a mais, levando a um genótipo XXXY ou XXXXY). Os homens afetados podem ser inférteis ou desenvolver pelo facial e corporal menos denso do que os outros homens. Acredita-se que a síndrome de Klinefelter afete 1 em cada 500 a 1,000 recém-nascidos do sexo masculino 5.
Tal como as mulheres, homens XXY com síndrome de Klinefelter vão converter um X num corpúsculo de Barr em cada célula. O triplo X do sexo feminino (bem como homens Klinefelter com mais de dois cromossomas X) neutralizam os seus X extras formando corpúsculos de Barr adicionais. Por exemplo, haveria dois corpúsculos de Barr numa célula de uma mulher XXX ou de um homem XXXY.
Na Síndrome de Turner, uma mulher não possui parte ou a totalidade de um dos seus cromossomas X (deixando-a apenas com um cromossoma X funcional). Pessoas com este distúrbio desenvolvem-se como mulheres, mas costumam ser baixas e podem apresentar sintomas como infertilidade e dificuldades de aprendizagem. Estima-se que a Síndrome de Turner afete cerca de 1 em cada 2,500 mulheres nascidas6. Tem efeitos relativamente leves porque geralmente os humanos têm apenas um cromossoma X ativo em cada célula do seu corpo de qualquer maneira.

Testa o teu conhecimento

Ainda que a maioria dos gatos com pelagem de carapaça de tartaruga sejam fêmeas, uma ninhada de gatos vai ter ocasionalmente um macho com este tipo de pelo. Qual das seguintes hipóteses pode explicar a pelagem de carapaça de tartaruga num gatinho macho?
Seleciona a opção correta.

Queres participar na conversa?

Ainda não há comentários.
Sabes inglês? Clica aqui para veres mais debates na versão inglesa do site da Khan Academy.