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A lei da segregação

A lei de Mendel da segregação. Genótipo, fenótipo e alelos. Heterozigoto/homozigoto. Xadrez Mendeliano 2x2.

Pontos chave:

  • Gregor Mendel estudou a hereditariedade das ervilheiras. Mendel propôs um modelo em que pares de "elementos hereditários", ou genes, traduziam características físicas (ou traços).
  • Os genes vêm em diferentes versões — os alelos. Um alelo dominante esconde um alelo recessivo e determina a aparência do organismo.
  • Quando um organismo produz gâmetas, cada gâmeta recebe apenas uma cópia de cada gene, selecionada aleatoriamente. Esta é conhecida como a Lei da Segregação.
  • Um Xadrez Mendeliano pode ser usado para prever genótipos (combinações de alelos) e fenótipos (traços observáveis) da descendência de cruzamentos genéticos.
  • Um cruzamento de teste pode ser usado para determinar se um organismo com um fenótipo dominante é homozigótico ou heterozigótico.

Introdução

Atualmente, sabemos que muitas das características das pessoas, da cor do cabelo à altura ou ao risco de diabetes, são influenciadas por genes. Sabemos também que os genes são a forma como os progenitores passam as suas características para os seus filhos (incluindo coisas como sardas, ou — no meu caso e do meu pai — uma terrível voz para cantar). Nos últimos cem anos, chegou-se à conclusão de que os genes são porções de ADN encontrados nos cromossomas e que traduzem proteínas específicas.
Mas sempre soubemos isto? Nem por sombras! Há cerca de 150 anos, um monge chamado Gregor Mendel publicou um artigo em que propunha pela primeira vez a existência de genes e apresentava um modelo para como estes eram herdados. Os trabalhos de Mendel foram o primeiro passo nesta longa caminhada, envolvendo vários cientistas empenhados, levando ao entendimento que hoje temos sobre os genes e a sua ação.
Neste artigo, vamos analizar as experiências e o raciocínio que levaram Mendel a formular o seu modelo para a hereditariedade de genes únicos.

O modelo de Mendel: Tudo começa com a proporção 3:1

Mendel estudou a genética das ervilheiras e acompanhou a hereditariedade de uma variedade de características, incluindo a cor das flores, a posição das flores, a cor de semente e o formato das sementes. Para fazer isso, começou por cruzar uma geração parental de plantas de linhagem pura com diferentes formas de uma característica, tais como as flores brancas ou roxas. Ser de linhagem pura significa que a planta vai sempre originar descendentes iguais a si mesma, quando autofertilizada ao longo de muitas gerações.
A que resultados chegou Mendel com o cruzamento das cores das flores? Na geração parental, ou geração P, Mendel cruzou uma ervilheira de linhagem pura de flores roxas com uma ervilheira de linhagem pura de flores brancas. Quando colheu e plantou as sementes resultantes deste cruzamento, Mendel descobriu que 100 por cento das plantas da geração seguinte, ou geração F1, tinham flores roxas.
O senso comum da época teria previsto que as flores híbridas fossem roxo-claro - isto é, que os traços dos pais se misturassem nos filhos. No entanto, os resultados de Mendel mostraram que o traço de possuir flores brancas tinha desaparecido completamente. Chamou ao traço visível na geração F1 (flores roxas) traço dominante, e ao traço oculto ou perdido (flores brancas) traço recessivo.
Crédito de imagem: "Mendel's experiments: Figure 2," de Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
Notavelmente, Mendel não parou as suas experiências por aqui. Em vez disso, permitiu a autofertilização das plantas de F1. De entre a descendência, chamada geração F2, descobriu que 705 plantas tinham flores roxas e 224 tinham flores brancas. Havia uma proporção de 3,15 flores roxas para cada flor branca, ou aproximadamente 3:1.
Esta proporção de 3:1 não era um acaso. Para as outras seis características que Mendel examinou, ambas as gerações F1 e F2 se comportaram da mesma forma que as das cores das flores. Um dos dois traços tinha desaparecido completamente da geração F1 para depois reaparecer na geração F2 numa proporção de aproximadamente 3:1.
Crédito de imagem: "Mendel's experiments: Figure 3," de Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
Como vemos, a proporção 3:1 foi uma pista crucial que permitiu a Mendel desvendar o mistério da hereditariedade. Vamos olhar mais de perto o que Mendel descobriu.

O modelo de Mendel para a hereditariedade

Com base nos seus resultados (Incluindo a proporção mágica de 3:1), Mendel apresentou um modelo para a hereditariedade de características individuais, como a cor da flor.
No modelo de Mendel, os pais transmitem "fatores hereditários", que agora conhecemos como genes, que determinam os traços da descendência. Cada indivíduo tem duas cópias de um dado gene, como o gene para a cor da semente (gene A) mostrado abaixo. Se estas cópias representam diferentes versões, ou alelos, de um gene, um alelo - o dominante - pode esconder ou outro alelo - o recessivo. Para a cor da semente, o alelo dominante A para o amarelo oculta o alelo recessivo a para o verde.
Imagem modificada de "Laws of inheritance: Figure 1," de Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
O conjunto de alelos pertencentes a um organismo é conhecido como genótipo. O genótipo determina o fenótipo, as características observáveis do organismo. Quando um organismo tem duas cópias do mesmo alelo (por exemplo, AA ou aa), diz-se que é homozigótico para esse gene. Se, pelo contrário, tiver duas cópias diferentes (como Aa), dizemos que é heterozigótico. O fenótipo também pode ser afetado pelo meio ambiente em muitos casos da vida real, mas isto não teve qualquer impacto nos trabalhos de Mendel.

O modelo de Mendel: A lei da segregação

Até aqui, tudo bem. Mas este modelo não explica por si só o motivo de Mendel ter obtido exatamente os padrões de hereditariedade que obteve. Particularmente, não explica a proporção de 3:1. Para isso, precisamos da lei da segregação de Mendel.
De acordo com a lei da segregação, apenas uma das duas cópias de um gene presente no organismo é distribuída por cada gâmeta (oócito ou espermatozóide) produzido, e esta distribuição é aleatória. Quando um oócito se junta a um espermatozóide na fecundação, formam um novo organismo, cujo genótipo consiste nos alelos contidos nos gâmetas. O diagrama abaixo ilustra esta ideia:
Imagem modificada de"Laws of inheritance: Figure 5," de Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
A caixa com quatro divisões mostrada para a geração F2 é conhecida como um Xadrez Mendeliano. Para fazer um xadrez mendeliano, todos os possíveis gâmetas produzidos pelos pais são escritos na parte superior (para o pai) e na lateral (para a mãe) de uma grade. Neste caso, uma vez que é uma autofertilização, a mesma planta é pai e mãe.
As combinações de oócitos e espermatozóides são feitas nos quadrados da tabela, representando a fertilização que cria novos indivíduos. Como cada quadrado representa um evento com a mesma probabilidade, podemos determinar as proporções do genótipo e do fenótipo contando os quadrados.

O cruzamento teste

Mendel também sugeriu uma forma de descobrir se um organismo com um fenótipo dominante (tal como uma ervilha com sementes amarelas) era heterozigótico (Yy) ou homozigótico (YY). Esta técnica é chamada de cruzamento teste e é ainda utilizada por criadores de animais e plantas atualmente.
Num cruzamento teste, o organismo com o fenótipo dominante é cruzado com um organismo homozigótico recessivo (por exemplo, com sementes verdes):
Crédito de imagem: "Laws of inheritance: Figure 4," de Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
Se o organismo com o fenótipo dominante for homozigótico, toda a descendência em F1 terá um alelo dominante vindo desse organismo, será heterozigótica e mostrará um fenótipo dominante. Se o organismo com o fenótipo dominante for heterozigótico, a descendência em F1 será metade heterozigótica (fenótipo dominante) e metade homozigótica recessiva (fenótipo recessivo).
O facto de obtermos uma proporção de 1:1 no segundo caso é mais uma confirmação da Lei da Segregação de Mendel.

É este o Modelo Completo da Hereditariedade de Mendel?

Nem por sombras! Vimos tudo sobre o modelo de Mendel para a hereditariedade de genes únicos. No entanto, o modelo completo de Mendel também aborda como genes de características diferentes (como a cor da flor e a forma da semente) se influenciam mutuamente na hereditariedade. Podes aprender mais sobre o modelo de Mendel para a hereditariedade de múltiplos genes no artigo Lei da Segregação Independente dos Fatores
Uma coisa que acho incrível é que Mendel foi capaz de criar completamente o seu modelo da hereditariedade simplesmente observando ervilheiras. Não foi por ser um super génio maluco, mas antes, por causa do seu grande cuidado, persistência, e curiosidade, e também porque ele pensou sobre os seus resultados matematicamente (por exemplo, a proporção de 3:1). Estas são algumas das qualidades de um grande cientista — qualidades que qualquer um, em qualquer lado, pode desenvolver!

Testa o teu conhecimento

  1. Imagina que és um criador de coelhos com dois coelhos de linhagem pura, um macho com pelagem preta e uma fêmea com pelagem castanha. Quando os cruzas, todos os coelhos bébés de F1 têm pelagem castanha.
Qual é o traço dominante, e qual é o recessivo?
Seleciona a opção correta.
  1. Qual das afirmações descreve melhor a relação entre genótipo e fenótipo?
    Seleciona a opção correta.

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