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Biologia
Probabilidades em genética
As regras do produto e da soma. Aplicação dessas regras para resolver problemas que envolvem muitos genes.
Introdução
O Xadrez Mendeliano é uma ferramenta muito importante, mas não é ideal para todos os problemas de genética. Por exemplo, supõe que te pedem para calcular a probabilidade da descendência ter um fenótipo recessivo não para o cruzamento Aa x Aa, não para o cruzamento AaBb x AaBb, mas para o cruzamento AaBbCcDdEe x AaBbCcDdEe. Se quisesses resolver este problema com um xadrez mendeliano, não seria impossível - mas precisarias de fazer um xadrez com 1024 quadrados. Provavelmente não é o que queres ter de fazer num teste, ou em qualquer outra altura, se puderes usar outra coisa!
Este problema com cinco genes fica menos assustador quando entendemos que o xadrez mendeliano é apenas uma representação visual do cálculo de probabilidades. Ainda que seja uma ferramenta muito boa quando trabalhamos com um ou dois genes, pode tornar-se demorado e trabalhoso quando este número aumenta. Nalgum momento, torna-se mais rápido (e menos passível de errar) calcular simplesmente as probabilidades por si só, sem a representação visual do ultrapassado xadrez mendeliano. De qualquer maneira, os cálculos e o xadrez dão-nos a mesma informação mas, tendo ambas as ferramentas disponíveis, estarás preparado para resolver uma maior variedade de problemas da melhor forma possível.
Neste artigo, vamos rever algumas bases da probabilidade, incluindo como calcular a probabilidade de dois acontecimentos simultâneos independentes (acontecimento X e acontecimento Y) ou a probabilidade de dois acontecimentos mutuamente exclusivos (acontecimento X ou acontecimento Y). Depois vamos ver como é que estes cálculos podem ser aplicado aos problemas de genética e, em particular, como podem ajudar a resolver problemas com muitos genes.
Probabilidade: Noções básicas
As probabilidades são medições matemáticas do quão possível algo é. Noutras palavras, são uma forma de quantificar (dar um valor numérico específico) ao quão provável um acontecimento é. Uma probabilidade de 1 para um acontecimento significa que é garantido que esse acontecimento ocorra (acontecimento certo), enquanto uma probabilidade de 0 para um acontecimento significa que é garantido que esse acontecimento não ocorra (acontecimento impossível). Um exemplo simples de probabilidade é a chance de 1, slash, 2 de sair cara quando lançamos uma moeda ao ar, como explicamos neste vídeo sobre a introdução à probabilidade.
As probabilidades podem ser empíricas, ou seja, calculadas a partir de observações de acontecimentos da vida real, ou teóricas, isto é, previstas usando um conjunto de regras ou pressupostos.
- A probabilidade empírica de um acontecimento é calculada contando o número de vezes que um dado acontecimento ocorre e dividindo esse número pelo total de vezes que esse acontecimento podia ter ocorrido. Por exemplo, se o acontecimento em estudo for a existência de ervilhas rugosas, e tiveres visto que isto ocorreu 1850 vezes do total de 7324 ervilhas, a probabilidade empírica de ter ervilhas rugosas seria 1850, slash, 7324, equals, 0, comma, 253, ou perto de 1 em cada 4 ervilhas.
- A probabilidade teórica de um acontecimento é calculada com base em informação sobre as regras e circunstâncias que o causam. Reflete-se no número de vezes que se espera que o acontecimento ocorra relativamente às vezes em que poderia ter ocorrido. Por exemplo, se tiveres uma ervilheira heterozigótica para a forma das ervilhas (Ll) e a deixares autofertilizar-se, podes usar algumas das regras da probabilidade e o conhecimento que tens sobre genética para prever que 1 em cada 4 descendentes terá dois alelos recessivos (ll) e ser rugoso, correspondendo a uma probabilidade de 0, comma, 25 (1, slash, 4). Vamos, abaixo, falar mais sobre como aplicar as regras da probabilidade nestes casos.
Em geral, quanto maior o número de dados usados para calcular uma probabilidade empírica, como a forma das ervilhas, mais próxima ela será da probabilidade teórica.
A regra do produto
Uma regra da probabilidade muito útil na genética é a regra do produto, que diz que a probabilidade de dois (ou mais) acontecimentos independentes simultâneos pode ser calculada multiplicando as probabilidades individuais de cada acontecimento. Por exemplo, se lançares um dado de seis faces uma vez, tens uma probabilidade de 1, slash, 6 de sair um seis. Se lançares dois dados de uma vez, a probabilidade de sair um seis em ambos é: (probabilidade de sair seis no dado 1) x (probabilidade de sair seis no dado 2) = left parenthesis, 1, slash, 6, right parenthesis, dot, left parenthesis, 1, slash, 6, right parenthesis, equals, 1, slash, 36.
No geral, podes pensar na regra do produto como a regra do "e": se ambos os acontecimentos X e Y têm de acontecer para que obtenhas um certo resultado, e se X e Y forem independentes um do outro (não afetam a probabilidade um do outro), então podes usar a regra do produto para calcular a probabilidade do resultado, multiplicando as probabilidades de X e Y.
Podemos usar a regra do produto para prever a probabilidade de acontecimentos de fertilização. Por exemplo, considera o cruzamento entre dois indivíduos heterozigóticos (Aa). Qual é a probabilidade de haver um indivíduo aa na próxima geração? A única forma de haver um indivíduo aa é se a mãe der um gâmeta a e o pai der um gâmeta a. Cada um tem uma chance de 1, slash, 2 de produzir um gâmeta a. Assim, a probabilidade de um descendente aa é: (probabilidade da mãe dar um gâmeta a) x (probabilidade do pai dar um gâmeta a) = left parenthesis, 1, slash, 2, right parenthesis, dot, left parenthesis, 1, slash, 2, right parenthesis, equals, 1, slash, 4.
Este é o mesmo resultado que terias com um xadrez mendeliano, e sinceramente também é o mesmo processo lógico — algo que demorei anos a notar! A única diferença é que, no xadrez, fazemos os cálculos visualmente: representamos a probabilidade de 1, slash, 2 do gâmeta a de cada um dos pais como uma de duas colunas (para o pai) e uma de duas linhas (para a mãe). O 1 quadrado em que a coluna e a linha se intersetam (dos 4 quadrados do xadrez) representa a probabilidade de 1, slash, 4 de receber o alelo a de ambos os pais.
A regra da soma da probabilidade
Nalguns problemas de genética, podes precisar de calcular a probabilidade de um de vários acontecimentos ocorrer. Neste caso, vais precisar de aplicar outra regra da probabilidade, a regra da soma. De acordo com esta regra, a probabilidade de um de vários acontecimentos mutuamente exclusivos ocorrer é igual à soma das probabilidades individuais de cada acontecimento.
Por exemplo, se lançares um dado de seis faces, tens uma probabilidade de 1, slash, 6 de calhar qualquer uma delas, mas só pode sair uma face em cada lançamento. Nunca pode sair um 1 e um 6 ao mesmo tempo; estes resultados são mutuamente exclusivos. Assim, a probabilidade de calhar um um ou um seis é: (probabilidade de calhar um 1) + (probabilidade de calhar um 6) = left parenthesis, 1, slash, 6, right parenthesis, plus, left parenthesis, 1, slash, 6, right parenthesis, equals, 1, slash, 3.
Podes pensar na regra da soma como a regra do "ou": se um resultado requer que um acontecimento X ou Y ocorra, e se X e Y são mutuamente exclusivos (se só pode ocorrer um deles), então a probabilidade desse resultado pode ser calculada somando as probabilidades de X e Y.
Como exemplo, vamos usar a regra de soma para prever a fração de descendentes de um cruzamento Aa x Aa que terá o fenótipo dominante (genótipo AA ou Aa). Neste cruzamento, há três acontecimentos que podem levar a um fenótipo dominante:
- A fusão de dois gâmetas A (originando o genótipo AA), or
- A fusão de um gâmeta materno A com um gâmeta paterno a (originando o genótipo Aa), or
- A fusão de um gâmeta materno a com um gâmeta paterno A (originando o genótipo Aa)
Em qualquer acontecimento de fertilização, apenas uma destas três possibilidades pode ocorrer (são mutuamente exclusivas)
Como esta é uma situação de "ou" com acontecimentos mutuamente exclusivos, podemos aplicar a regra da soma. Se usarmos a regra do produto como fizemos acima, podemos determinar que a probabilidade de cada acontecimento é 1, slash, 4. Assim, a probabilidade de um descendente ter o fenótipo dominante é: (probabilidade de A da mãe e A do pai) + (probabilidade de A da mãe e a do pai) + (probabilidade de A da mãe e a do pai) = left parenthesis, 1, slash, 4, right parenthesis, plus, left parenthesis, 1, slash, 4, right parenthesis, plus, left parenthesis, 1, slash, 4, right parenthesis, equals, 3, slash, 4.
Mais uma vez, este é o mesmo resultado que teríamos com um xadrez mendeliano. Um dos quatro quadrados do xadrez representa um homozigótico dominante, AA. Dois outros quadrados representam heterozigóticos, um com um A materno e um a paterno e outro com a combinação contrária. Cada quadrado é 1 dos 4 quadrados totais do xadrez mendeliano, e como não se sobrepõem (são mutuamente exclusivos), podemos somá-los (1, slash, 4, plus, 1, slash, 4, plus, 1, slash, 4, equals, 3, slash, 4) para calcular a probabilidade da descendência ter um fenótipo dominante.
A regra do produto e a regra da soma
| Regra do produto | Regra da soma |
|---|---|
| Para acontecimentos X e Y independentes, a probabilidade (P) de ambos ocorrerem (X e Y) é P, left parenthesis, X, right parenthesis, dot, P, left parenthesis, Y, right parenthesis. | Para acontecimentos X e Y mutuamente exclusivos, a probabilidade (P) de um deles ocorrer (X ou Y) é P, left parenthesis, X, right parenthesis, plus, P, left parenthesis, Y, right parenthesis. |
Aplicação das regras da probabilidade a cruzamentos diíbridos
O cálculo direto das probabilidades não tem grande vantagem sobre o xadrez mendeliano para casos de hereditariedade de um único gene. (Na verdade, se preferes aprender visualmente, podes achar cálculo direto mais difícil em vez de ser mais fácil.) Mas onde as probabilidades realmente brilham é quando analizamos o comportamento de dois, ou mesmo mais, genes.
Por exemplo, vamos imaginar que cruzamos dois cães com o genótipo PpLl, onde o alelo dominante P especifica o pelo preto (enquanto p o pelo acastanhado) e o alelo dominante L especifica pelo liso (enquanto l o pelo encaracolado). Assumindo que os dois genes são segregados de forma independente e não estão ligados ao sexo, como podemos prever o número de indivíduos PpLl entre os descendentes?
Uma abordagem é desenhar um xadrez mendeliano de 16 quadrados. Para um cruzamento com dois genes, um xadrez ainda é uma boa estratégia. Como alternativa, podemos usar um "atalho" usando dois xadrezes mendelianos de 4 quadrados e uma pequena aplicação da regra do produto. Nesta técnica, dividimos a questão geral em duas questões menores, cada uma relacionada a um evento genético diferente:
- Qual é a probabilidade de obter um genótipo Pp?
- Qual é a probabilidade de obter um genótipo Ll?
Para que um dos filhos tenha o genótipo PpLl, estes dois acontecimentos têm de ocorrer: o indivíduo tem de receber alelos Pp, e tem de receber alelos Ll. Estes dois acontecimentos são independentes porque estes genes são segregados de forma independente (não afetam a transmissão um do outro). Assim, se calcularmos a probabilidade de cada um destes acontecimentos genéticos, podemos multiplicar essas probabilidades usando a regra do produto e determinar a probabilidade de um descendente ter o genótipo pretendido (PpLl).
Para calcular a probabilidade de obter um genótipo Pp, podemos construir um xadrez mendeliano de 4 quadrados usando os alelos dos progenitores apenas para a cor do pelo, como mostrado acima. Usando o xadrez, podes ver que a probabilidade do genótipo Pp é 1, slash, 2. (Em alternativa, podíamos calcular a probabilidade do genótipo Pp usando a regra do produto para a distribuição dos alelos dos progenitores e a regra da soma para as duas combinações de gâmetas Pp). Usando um xadrez semelhante para os alelos dos progenitores para a textura do pelo, a probabilidade de obter o genótipo Ll é também 1, slash, 2. Para calcular a probabilidade geral do genótipo PpLl, podemos simplesmente multiplicar estas duas probabilidades, obtendo o a probabilidade de 1, slash, 4.
Também podes usar esta técnica para prever frequências de fenótipo. Experimenta na questão prática abaixo!
Para lá dos cruzamentos diíbridos
O método da probabilidade é mais poderoso (e útil) em casos que envolvam um grande número de genes.
Por exemplo, imagina o cruzamento entre dois indivíduos com vários alelos de quatro genes independentes: AaBbCCdd x AabbCcDd. Vamos supor que queres calcular a probabilidade de nascer um descendente com o fenótipo dominante para todos os traços. Felizmente, podes aplicar a mesma lógica dos casos de diibridismo acima. Para ter um fenótipo dominante para os quatro traços, um organismo tem de ter: uma ou mais cópias do alelo dominante A e uma ou mais cópias do alelo dominante B e uma ou mais cópias do alelo dominante C e uma ou mais cópias do alelo dominante D.
Como os genes são independentes, estes quatro acontecimentos também são independentes, por isso podemos calcular a probabilidade de cada um e multiplicá-las para calcular a probabilidade geral deste genótipo.
- A probabilidade de obter uma ou mais cópias do alelo dominante A é 3, slash, 4. (Podes construir um xadrez mendeliano do cruzamento Aa x Aa para confirmares que 3 dos 4 quadrados são AA ou Aa.)
- A probabilidade de obter uma ou mais cópias do alelo dominante B é 1, slash, 2. (Construir um xadrez do cruzamento Bb x bb: vais ver que metade dos descendentes são Bb, e a outra metade bb.)
- A probabilidade de obter uma ou mais cópias do alelo dominante C é 1. (Como um dos progenitores é homozigótico CC, é impossível os descendentes não terem pelo menos um alelo C!)
- A probabilidade de obter uma ou mais cópias do alelo dominante D é 1, slash, 2, tal como para B. (Metade dos descendentes será Dd, a outra metade será dd.)
Para obter a probabilidade geral dos descendentes com o fenótipo dominante para os quatro genes, podemos multiplicar as probabilidades dos quatro acontecimentos independentes: left parenthesis, 3, slash, 4, right parenthesis, dot, left parenthesis, 1, slash, 2, right parenthesis, dot, left parenthesis, 1, right parenthesis, dot, left parenthesis, 1, slash, 2, right parenthesis, equals, 3, slash, 16.
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