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Biologia
Probabilidades em genética
As regras do produto e da soma. Aplicação dessas regras para resolver problemas que envolvem muitos genes.
Introdução
O Xadrez Mendeliano é uma ferramenta muito importante, mas não é ideal para todos os problemas de genética. Por exemplo, supõe que te pedem para calcular a probabilidade da descendência ter um fenótipo recessivo não para o cruzamento Aa x Aa, não para o cruzamento AaBb x AaBb, mas para o cruzamento AaBbCcDdEe x AaBbCcDdEe. Se quisesses resolver este problema com um xadrez mendeliano, não seria impossível - mas precisarias de fazer um xadrez com
Este problema com cinco genes fica menos assustador quando entendemos que o xadrez mendeliano é apenas uma representação visual do cálculo de probabilidades. Ainda que seja uma ferramenta muito boa quando trabalhamos com um ou dois genes, pode tornar-se demorado e trabalhoso quando este número aumenta. Nalgum momento, torna-se mais rápido (e menos passível de errar) calcular simplesmente as probabilidades por si só, sem a representação visual do ultrapassado xadrez mendeliano. De qualquer maneira, os cálculos e o xadrez dão-nos a mesma informação mas, tendo ambas as ferramentas disponíveis, estarás preparado para resolver uma maior variedade de problemas da melhor forma possível.
Neste artigo, vamos rever algumas bases da probabilidade, incluindo como calcular a probabilidade de dois acontecimentos simultâneos independentes (acontecimento X e acontecimento Y) ou a probabilidade de dois acontecimentos mutuamente exclusivos (acontecimento X ou acontecimento Y). Depois vamos ver como é que estes cálculos podem ser aplicado aos problemas de genética e, em particular, como podem ajudar a resolver problemas com muitos genes.
Probabilidade: Noções básicas
As probabilidades são medições matemáticas do quão possível algo é. Noutras palavras, são uma forma de quantificar (dar um valor numérico específico) ao quão provável um acontecimento é. Uma probabilidade de
As probabilidades podem ser empíricas, ou seja, calculadas a partir de observações de acontecimentos da vida real, ou teóricas, isto é, previstas usando um conjunto de regras ou pressupostos.
- A probabilidade empírica de um acontecimento é calculada contando o número de vezes que um dado acontecimento ocorre e dividindo esse número pelo total de vezes que esse acontecimento podia ter ocorrido. Por exemplo, se o acontecimento em estudo for a existência de ervilhas rugosas, e tiveres visto que isto ocorreu
- A probabilidade teórica de um acontecimento é calculada com base em informação sobre as regras e circunstâncias que o causam. Reflete-se no número de vezes que se espera que o acontecimento ocorra relativamente às vezes em que poderia ter ocorrido. Por exemplo, se tiveres uma ervilheira heterozigótica para a forma das ervilhas (Ll) e a deixares autofertilizar-se, podes usar algumas das regras da probabilidade e o conhecimento que tens sobre genética para prever que
Em geral, quanto maior o número de dados usados para calcular uma probabilidade empírica, como a forma das ervilhas, mais próxima ela será da probabilidade teórica.
A regra do produto
Uma regra da probabilidade muito útil na genética é a regra do produto, que diz que a probabilidade de dois (ou mais) acontecimentos independentes simultâneos pode ser calculada multiplicando as probabilidades individuais de cada acontecimento. Por exemplo, se lançares um dado de seis faces uma vez, tens uma probabilidade de
No geral, podes pensar na regra do produto como a regra do "e": se ambos os acontecimentos X e Y têm de acontecer para que obtenhas um certo resultado, e se X e Y forem independentes um do outro (não afetam a probabilidade um do outro), então podes usar a regra do produto para calcular a probabilidade do resultado, multiplicando as probabilidades de X e Y.
Podemos usar a regra do produto para prever a probabilidade de acontecimentos de fertilização. Por exemplo, considera o cruzamento entre dois indivíduos heterozigóticos (Aa). Qual é a probabilidade de haver um indivíduo aa na próxima geração? A única forma de haver um indivíduo aa é se a mãe der um gâmeta a e o pai der um gâmeta a. Cada um tem uma chance de
Este é o mesmo resultado que terias com um xadrez mendeliano, e sinceramente também é o mesmo processo lógico — algo que demorei anos a notar! A única diferença é que, no xadrez, fazemos os cálculos visualmente: representamos a probabilidade de
A regra da soma da probabilidade
Nalguns problemas de genética, podes precisar de calcular a probabilidade de um de vários acontecimentos ocorrer. Neste caso, vais precisar de aplicar outra regra da probabilidade, a regra da soma. De acordo com esta regra, a probabilidade de um de vários acontecimentos mutuamente exclusivos ocorrer é igual à soma das probabilidades individuais de cada acontecimento.
Por exemplo, se lançares um dado de seis faces, tens uma probabilidade de
Podes pensar na regra da soma como a regra do "ou": se um resultado requer que um acontecimento X ou Y ocorra, e se X e Y são mutuamente exclusivos (se só pode ocorrer um deles), então a probabilidade desse resultado pode ser calculada somando as probabilidades de X e Y.
Como exemplo, vamos usar a regra de soma para prever a fração de descendentes de um cruzamento Aa x Aa que terá o fenótipo dominante (genótipo AA ou Aa). Neste cruzamento, há três acontecimentos que podem levar a um fenótipo dominante:
- A fusão de dois gâmetas A (originando o genótipo AA), or
- A fusão de um gâmeta materno A com um gâmeta paterno a (originando o genótipo Aa), or
- A fusão de um gâmeta materno a com um gâmeta paterno A (originando o genótipo Aa)
Em qualquer acontecimento de fertilização, apenas uma destas três possibilidades pode ocorrer (são mutuamente exclusivas)
Como esta é uma situação de "ou" com acontecimentos mutuamente exclusivos, podemos aplicar a regra da soma. Se usarmos a regra do produto como fizemos acima, podemos determinar que a probabilidade de cada acontecimento é
Mais uma vez, este é o mesmo resultado que teríamos com um xadrez mendeliano. Um dos quatro quadrados do xadrez representa um homozigótico dominante, AA. Dois outros quadrados representam heterozigóticos, um com um A materno e um a paterno e outro com a combinação contrária. Cada quadrado é
A regra do produto e a regra da soma
| Regra do produto | Regra da soma |
|---|---|
| Para acontecimentos X e Y independentes, a probabilidade ( | Para acontecimentos X e Y mutuamente exclusivos, a probabilidade ( |
Aplicação das regras da probabilidade a cruzamentos diíbridos
O cálculo direto das probabilidades não tem grande vantagem sobre o xadrez mendeliano para casos de hereditariedade de um único gene. (Na verdade, se preferes aprender visualmente, podes achar cálculo direto mais difícil em vez de ser mais fácil.) Mas onde as probabilidades realmente brilham é quando analizamos o comportamento de dois, ou mesmo mais, genes.
Por exemplo, vamos imaginar que cruzamos dois cães com o genótipo PpLl, onde o alelo dominante P especifica o pelo preto (enquanto p o pelo acastanhado) e o alelo dominante L especifica pelo liso (enquanto l o pelo encaracolado). Assumindo que os dois genes são segregados de forma independente e não estão ligados ao sexo, como podemos prever o número de indivíduos PpLl entre os descendentes?
Uma abordagem é desenhar um xadrez mendeliano de
- Qual é a probabilidade de obter um genótipo Pp?
- Qual é a probabilidade de obter um genótipo Ll?
Para que um dos filhos tenha o genótipo PpLl, estes dois acontecimentos têm de ocorrer: o indivíduo tem de receber alelos Pp, e tem de receber alelos Ll. Estes dois acontecimentos são independentes porque estes genes são segregados de forma independente (não afetam a transmissão um do outro). Assim, se calcularmos a probabilidade de cada um destes acontecimentos genéticos, podemos multiplicar essas probabilidades usando a regra do produto e determinar a probabilidade de um descendente ter o genótipo pretendido (PpLl).
Para calcular a probabilidade de obter um genótipo Pp, podemos construir um xadrez mendeliano de
Também podes usar esta técnica para prever frequências de fenótipo. Experimenta na questão prática abaixo!
Para lá dos cruzamentos diíbridos
O método da probabilidade é mais poderoso (e útil) em casos que envolvam um grande número de genes.
Por exemplo, imagina o cruzamento entre dois indivíduos com vários alelos de quatro genes independentes: AaBbCCdd x AabbCcDd. Vamos supor que queres calcular a probabilidade de nascer um descendente com o fenótipo dominante para todos os traços. Felizmente, podes aplicar a mesma lógica dos casos de diibridismo acima. Para ter um fenótipo dominante para os quatro traços, um organismo tem de ter: uma ou mais cópias do alelo dominante A e uma ou mais cópias do alelo dominante B e uma ou mais cópias do alelo dominante C e uma ou mais cópias do alelo dominante D.
Como os genes são independentes, estes quatro acontecimentos também são independentes, por isso podemos calcular a probabilidade de cada um e multiplicá-las para calcular a probabilidade geral deste genótipo.
- A probabilidade de obter uma ou mais cópias do alelo dominante A é
- A probabilidade de obter uma ou mais cópias do alelo dominante B é
- A probabilidade de obter uma ou mais cópias do alelo dominante C é
- A probabilidade de obter uma ou mais cópias do alelo dominante D é
Para obter a probabilidade geral dos descendentes com o fenótipo dominante para os quatro genes, podemos multiplicar as probabilidades dos quatro acontecimentos independentes:
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